玉溪CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

我在玉溪，孩子有癫痫，做这个检测能查出原因吗？

约10-15%的癫痫儿童可检出CNV异常，如15q13.3缺失等。CNV-seq检测全基因组100kb以上缺失/重复，适用于不明原因癫痫的遗传学评估。但需注意，它不检测点突变、单基因病及嵌合体，阴性结果不能完全排除遗传病因，可进一步考虑全外显子测序。

我在玉溪，送检流产物绒毛样本，你们用的是什么技术把DNA变成可测的？

我们采用高通量测序平台。具体流程是：将提取的基因组DNA通过超声方式打断成小片段，然后制备文库，再上机测序。整个过程不需要细胞培养，因此效率高、周期短。分析时以GRCh37/hg19为参考基因组进行比对，并参考UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER、ISCA等权威数据库进行变异注释和致病性判读。

报告里写‘致病性CNV：1个’，这是否意味着孩子一定发病？

‘致病性’分类意味着该CNV在数据库（如DECIPHER、OMIM）和文献中已被明确证实与特定疾病相关，但表型严重程度存在个体差异。部分致病性CNV可能表现为不完全外显（携带者不一定发病），或症状轻重不同。建议结合临床表型及父母验证检测，并进行遗传咨询评估再发风险。

我在玉溪，报告显示15号染色体三体，我下次怀孕前需要做什么准备？

15号染色体三体通常是偶然发生的，与父母核型无关，下次怀孕复发风险极低（约1%）。但建议您和配偶做外周血核型分析，排除罕见情况下父母存在平衡易位携带的可能。本检测不能检出平衡易位。同时可考虑下次怀孕后尽早做产前诊断。此结果已明确15三体是此次流产的直接原因，不必过度焦虑。

报告写的是GRCh37/hg19版本，将来会更新吗？

目前临床报告统一使用GRCh37/hg19参考基因组，以保持数据解读的一致性和数据库兼容性。随着科学进展，未来可能更新至新版本，但需经严格验证和数据库迁移。若版本更新，我方会提前通知并说明对既往报告结果的影响，您无需担心现有报告的准确性。

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